Vi är en familj som bor i Nässjö bestående av Adam född 1995, mamma Helena och pappa Anders. Adam har diagnosen : Partiell monosomi 13q, en del av långa armen på kromosom 13 saknas.
Adam föddes oktober 1995 efter en normal graviditet och förlossning, dock född 24 dagar innan beräknat. Han var 47cm lång och vägde 2590g. De första dygnen visade Adam inga tecken på att vara ”annorlunda”, men sedan följde uppfödningsproblem, han var nära uttorkning och illa däran. Han var sen i utvecklingen, muskelslapp och läkare misstänkte cp-skada.
Vid rutinundersökning av ögonen fann man en tumör i ena ögat. Adam fick diagnosen: Retinoblastom, en barnögoncancersjukdom. Hela det sjuka ögat opererades bort när han var drygt 8 månader. Det fanns en risk att tumören skulle sprida sig via synnerven till hjärnan. Retinoblastom och Adams övriga symtom bekräftade läkarnas senare misstankar om kromosomavvikelse. En blodanalys visade avsaknad på kromosom 13 långa arm, då var Adam drygt 1 år. Avsaknaden innebär för Adams del bla: förståndshandikapp, kortvuxen (ges sedan 2002 tillväxthormon med hittills gott resultat), speciellt utseende typ liten underkäke öronen sitter något längre ner, en söt ”kälkbackenäsa” och Retinoblastom. Läs mer om Retinoblastom på www.barncancerfonden.se klicka på ögontumörer.
Sedan följde undersökningar av Adams enda öga, risken att det skulle bli sjukt var stor. Vi besökte S:t Eriks ögonsjukhus i Stockholm först 4 ggr per år, de senare åren 2ggr per år. Adam friskförklarades december 2005.
Han har en fin ögonprotes i plast som görs av protesmakare Marie på Sahlgrenska i Göteborg.
Adams utveckling har främjats av god hjälp från barnhab, sjukgymnast, talpedagog m.fl. Mycket kompetent personal på förskola. Han har alltid omgivits av personal som behärskar teckenkommunikation. Vi har också gått kurs. Adam har tränat på Move and Walk, där tog han sina första steg utan stöd 4,5 år gammal.
Adam kortfattat idag: förståndshandikappad, han rör sig obehindrat dock inte vid aktivitet som kräver god balans, tex cykel, skridskor och skidor. Våren 2006 köpte vi en begagnad handikappanpassad tandemcykel som ger oss roliga cykelturer. Har även en större trehjuling. Adam har god syn på sitt öga, protesen funkar bra men det är lite bökigt att hålla den ren vid infektioner. Han talar och tecknar om vartannat, men kan inte läsa och skriva. Han har gott utvecklat lokalsinne och bildminne och är en riktig ordningsman. Social, glad med egen vilja men kräver alltid tillsyn. En härlig humor som ger många goda skratt.
Adam går i träningssärskola och fritids integrerat på ”vanlig” skola med klasskompisar och ett kanonbra team av lärare och assistenter. Han är på kortis 1 helg per månad och 1 eftermiddag per vecka. Är aktiv i Nässjö handikappidrott och en musik/dans grupp. Adam gillar musik tycker om att resa och bo på hotell. Badar gärna, både ute och inne gillar att pyssla och sy. Hjälper mer än gärna till med hushållssysslorna både på gott och ont.
Vill tala om att ”resan” från det att Adam föddes och hans odds då, har varit väldigt slitsam och tuff.
Men det blev så mycket bättre än vi någonsin kunde tro.
Det gå bra att höra av sig till oss om ni har några frågor.
Med vänlig hälsningar
Helena, Anders och Adam
Telefon 0380-511 614
